Displasia Tanatofórica: a propósito de un caso clínico

Autores/as

  • María Fernanda Morales Carrasco Hospital Luis G. Dávila
  • Estiward Mauricio Moreno Ponce Hospital Luis G. Dávila
  • Klever Patricio Moreno Ponce Hospital Luis G. Dávila

DOI:

https://doi.org/10.32645/13906925.475

Palabras clave:

Displasia tanatofórica, Factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3)

Resumen

La displasia Tanatofórica es una displasia esquelética esporádica, letal en el período neonatal, ocurre en 1 por 10000 a 35000 nacidos vivos. El término se deriva de la palabra griega thana- tophorus, que significa "traer la muerte". Las características de ésta incluyen un acortamiento severo de las extremidades inferiores, una longitud de tronco normal, tórax estrecho, costillas cortas, pulmones subdesarrollados, macrocefalia con frente amplia y ojos prominentes. Existen dos subtipos clínicamente definidos: el tipo I, caracterizado por una forma normal del cráneo y un fémur curvo que se asemeja a un auricular telefónico. El tipo II se asocia con cráneo en forma de trébol y fémur recto. Es una patología autosómica dominante, se debe a mutaciones en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), que ha sido asignado al cromosoma 4p 16.3. Se presenta el caso de en una paciente de 23 años, tercera gesta, dos abortos anteriores, con diagnóstico de embarazo de 29 semanas y un diagnóstico ecográfico de displasia tanatofórica que acude al Servicio de Patología Obstétrica del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora para recibir asesoría prenatal y definir una conducta terapéutica.

Biografía del autor/a

  • María Fernanda Morales Carrasco, Hospital Luis G. Dávila

    Médica General, Graduada en la Universidad Central del Ecuador 2007. Diplomado en Administración   de los Servicios de Salud de la Universidad Regional Autónoma de Los Andes 2008. Especialista en Ginecología y Obstetricia graduada en la Universidad Central del Ecuador 2012. Actualmente Médica Tratante Devengante de Beca del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Básico Shushufindi. Sucumbíos.

  • Estiward Mauricio Moreno Ponce, Hospital Luis G. Dávila

    Doctor en Medicina y Cirugía en la Universidad Central del Ecuador, Facultad de Ciencias Médicas 2006. Diplomado Superior en Salud Familiar y Comunitaria, Universidad Central del Ecuador 2010. EspecialistaenGinecologíayObstetriciaUniversidadCentraldelEcuador,InstitutoSuperiordePostgrado2012. Actualmente Médico Tratante del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Luis Gabriel Dávila Tulcán.

  • Klever Patricio Moreno Ponce, Hospital Luis G. Dávila

    Médico General por la Universidad Central del Ecuador, Quito año 2011. Coordinador de Hospitalización del Hospital Básico de San Gabriel año 2012 - 2013. Actualmente Médico Residente de Ginecología - Obstetricia y Colaborador del Departamento de Radiodiagnóstico e Imagen del Hospital Luis Gabriel Dávi- la. Tulcán.

Publicado

2015-07-16

Cómo citar

Displasia Tanatofórica: a propósito de un caso clínico. (2015). SATHIRI, 9, 269-277. https://doi.org/10.32645/13906925.475